![Steve tuyệt vời làm Halloween Pumpkin của Raymond Tsai [Pic]](https://gadget-info.com/img/social-media/360/amazing-steve-jobs-halloween-pumpkin-raymond-tsai.jpg)
Những thay đổi trong một bazơ hoặc nucleotide trong trình tự nucleotide và do đó thay đổi cơ sở bổ sung của nó, nó được gọi là đột biến điểm, trong khi khi có sự chèn hoặc xóa của nhiều hơn một cặp bazơ trong trình tự nucleotide, nó được gọi là đột biến khung .
Đột biến có thể được định nghĩa là bất kỳ loại thay đổi nào trong trình tự nucleotide hoặc mã di truyền, làm thay đổi cấu trúc gen cũng như các axit amin và protein. Những đột biến này xảy ra trong chuỗi DNA và ảnh hưởng đến trình tự trong quá trình phiên mã và dịch mã. Do đó đột biến làm xáo trộn số lượng hoặc thứ tự của cặp cơ sở trong DNA.
Các hóa chất hoặc các chất có thể gây ra các đột biến được gọi là đột biến . Mặc dù không phải mọi đột biến đều dẫn đến tác động tiêu cực, nhưng chúng có thể không được chú ý vì chúng có thể mã hóa cho cùng một axit amin ngay cả sau khi đột biến, trong khi một số đột biến có thể có hiệu quả vì chúng gây ra bệnh như Tay Sachs, Bệnh hồng cầu hình liềm, v.v.
Tất cả chúng ta đều quen với những thay đổi trong cuộc sống hàng ngày, do đó DNA (mã di truyền) cũng không được miễn trừ khỏi những thay đổi dần dần này mặc dù người ta nói rằng DNA rất ổn định liên quan đến trình tự và thành phần nucleotide và mỗi công việc của giáo điều trung tâm là từ sao chép đến phiên mã và dịch thuật được thực hiện với độ trung thực cao.
Bằng cách tập trung vào chủ đề đột biến, chúng ta sẽ thảo luận về hai loại đột biến, chúng khác nhau như thế nào và loại và tác dụng của chúng.
Biểu đồ so sánh
| Cơ sở để so sánh | Đột biến điểm | Đột biến khung hình |
|---|---|---|
| Ý nghĩa | Khi có sự thay thế một bazơ hoặc một nucleotide từ một bazơ khác trong trình tự nucleotide và cuối cùng cũng mang lại những thay đổi trong cơ sở bổ sung, nó sẽ dẫn đến đột biến điểm. | Khi có sự chèn hoặc xóa số lượng các cặp cơ sở khỏi DNA, nó sẽ dẫn đến các đột biến framehift. |
| Xảy ra do | Thay đổi trong các nucleotide đơn. | Thay đổi trong nhiều nucleotide. |
| Nó mang lại những thay đổi trong | Cấu trúc của một gen vì sự thay thế với một cặp cơ sở khác. | Nó thay đổi số lượng nucleotide do chèn hoặc xóa các nucleotide. |
| Các loại | Chuyển tiếp và chuyển đổi. | Chèn và xóa. |
| Bệnh do thay đổi | Nó gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. | Nó gây ra bệnh Tay-Sachs. |
Định nghĩa đột biến điểm
Nói một cách đơn giản, chúng ta có thể nói rằng sự thay thế của một cặp bazơ hoặc bazơ trong chuỗi nucleotide của gen mà nó được gọi là đột biến điểm. Đột biến điểm hiếm khi gây ra bất kỳ thay đổi nào trong trình tự nucleotide. Điều này cũng được gọi là thay thế cơ sở duy nhất. Nó xảy ra do lỗi xảy ra trong quá trình sao chép DNA và những thay đổi được nhìn thấy ở mức độ phiên mã hoặc dịch mã.
Hơn nữa, tại thời điểm phiên mã khi RNA được tổng hợp từ DNA và sau đó thành protein (dịch mã), đột biến điểm thường cản trở sản phẩm cuối cùng và do đó mất cân bằng chức năng. Có hai loại phụ của đột biến điểm, Chuyển tiếp và Chuyển đổi.
Chuyển đổi : Trong loại đột biến này, purin (adenine và guanine) được thay thế bằng một purin hoặc pyrimidine khác (uracil, thymine và cytosine) được thay thế bằng một pyrimidine khác.
Chuyển đổi : Trong loại đột biến này, sự thay đổi là giữa purine thành pyrimidine hoặc ngược lại, có nghĩa là purine được thay thế bằng pyrimidine hoặc pyrimidine được thay thế bằng purine.
Ảnh hưởng của đột biến điểm
Những thay đổi trong bất kỳ nucleotide nào có thể gây ra hiệu ứng sau:
1. Đột biến im lặng - Đột biến này không cho thấy bất kỳ ảnh hưởng nào trong quá trình sản xuất axit amin là nucleotide bị thay đổi, cũng có thể mã hóa cho cùng loại axit amin. Ví dụ như mã UCA cho Serine và sau đột biến ở UCU cơ sở thứ ba, axit amin sẽ chỉ là Serine. Những đột biến này là do sự thoái hóa của mã di truyền và không cho thấy bất kỳ tác động nào có thể phát hiện được.
2. Đột biến Missense - Đột biến này có thể mang lại sự thay đổi axit amin, như mã UCA cho Serine, nhưng một thay đổi trong cơ sở đầu tiên như ACA sẽ mã hóa cho Threonine. Trong những trường hợp như vậy khi các tính chất của axit amin thay đổi (điện tích, cực tính, v.v.) vẫn giữ nguyên thì các đột biến này được gọi là bảo thủ, trong khi nếu tính chất của axit amin thay đổi khác với trước đó thì nó được gọi là không bảo tồn.
Không có sự thay đổi chức năng của protein trong trường hợp bảo thủ, trong khi không bảo tồn, protein kết quả có thể được chấp nhận một phần hoặc không chấp nhận được đối với chức năng protein và có thể dẫn đến bệnh như thiếu máu hồng cầu hình liềm.
3. Đột biến vô nghĩa - Loại này là đột biến được biết đến với việc thay đổi axit amin chức năng bình thường thành một codon dừng, dẫn đến việc chấm dứt chuỗi protein. Giống như ví dụ, UCA (Serine) thay đổi thành UAA (codon chấm dứt). Điều này cho tín hiệu dừng để tổng hợp chuỗi protein và cũng ảnh hưởng đến chức năng của protein.
Định nghĩa về đột biến Frameshift
Đột biến framehift xảy ra khi có bất kỳ sự chèn hoặc xóa của nhiều cặp bazơ trong DNA và do đó ảnh hưởng đến trình tự nucleotide và do đó cũng thay đổi các axit amin.
Đột biến chèn : Loại đột biến này xảy ra khi có chèn hoặc thêm một cặp bazơ bổ sung vào trình tự nucleotide.
Xóa đột biến : Loại này ngược với loại chèn, trong đó cặp cơ sở bị xóa khỏi chuỗi dẫn đến thay đổi trong các sản phẩm protein.
Ảnh hưởng của đột biến Frameshift
Việc xóa hoặc chèn của một cặp cơ sở trong chuỗi gây ra khung đọc thay đổi của mRNA. Điều này xảy ra bởi vì bộ máy đọc không nhận ra những thay đổi trong trình tự rằng liệu có bất kỳ cơ sở nào vắng mặt hay được thêm vào hay không và do đó không có dấu chấm câu trong các codon đọc và quá trình dịch tiếp tục. Quá trình này cuối cùng thay đổi quá trình sản xuất protein và cũng có thể chấm dứt sớm chuỗi.
Sự khác biệt chính giữa Đột biến điểm và Khung
Đưa ra dưới đây là sự khác biệt quan trọng giữa hai loại đột biến xảy ra trong các cặp cơ sở của cấu trúc DNA của gen:
- Đột biến điểm xảy ra khi có sự thay thế của một cặp cơ sở từ một cặp cơ sở khác, trong khi đột biến Frameshift xảy ra khi có sự chèn hoặc xóa các cặp cơ sở khỏi cấu trúc DNA.
- Đột biến điểm xảy ra do sự thay đổi trong một nucleotide, trong khi đó quá trình tạo khung xảy ra do sự thay đổi trong nhiều nucleotide.
- Đột biến điểm mang lại sự thay đổi cấu trúc của gen do sự thay thế bằng một cặp bazơ khác, ngược lại, đột biến framehift làm thay đổi số lượng nucleotide do chèn hoặc xóa các nucleotide.
- Chuyển đổi và chuyển đổi là các loại đột biến điểm trong khi Insertions và Xóa là các loại đột biến framehift.
- Đột biến điểm gây ra Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm vì nó mang lại những thay đổi trong cấu trúc của gen, trong khi đột biến khung hình gây ra bệnh Tay-Sachs vì nó dẫn đến sự thay đổi số lượng cặp cơ sở trong cấu trúc DNA của gen.
Phần kết luận
Trong bài viết trên, chúng tôi đã nghiên cứu về đột biến xảy ra trong chuỗi DNA, trong đó một số thay đổi có thể có hiệu quả cao, trong khi một số có thể không đáng kể. Tuy nhiên, ngay cả chúng ta cũng không biết về những thay đổi xảy ra trong cơ thể để chống lại bất kỳ căn bệnh nào và thích nghi với môi trường xung quanh, mặc dù vật liệu di truyền của chúng ta được bảo tồn rất cao và bộ máy di truyền của chúng ta hoạt động chính xác để cứu nó ở mọi khía cạnh.
