Hội chứng Turner là rối loạn phát triển ở tuyến sinh dục nữ, trong khi hội chứng Klinefelter là bệnh suy sinh dục nam. Những điều này có thể được giải thích bằng cách nói rằng cả hai thuật ngữ này đều là những vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, vì ở phần trước, thiếu một trong số các nhiễm sắc thể giới tính và được gọi là đơn sắc (2n-1), trong khi các thuật ngữ sau bao gồm nhiễm sắc thể giới tính thêm và được gọi là trisomy (2n + 1) .
Có tổng số 46 hoặc 23 cặp nhiễm sắc thể trong một tế bào của cơ thể người, trong đó 44 nhiễm sắc thể được gọi là nhiễm sắc thể và hai nhiễm sắc thể còn lại là bộ nhiễm sắc thể giới tính có thể là ' XX ' đối với nữ và ' XY ' đối với nam. Mỗi nam và nữ chuyển 44 nhiễm sắc thể và một nhiễm sắc thể giới tính. Việc ghép đôi này quyết định thêm giới tính của hợp tử.
Nhưng do một số nhiễm sắc thể không khớp, dẫn đến những trường hợp như vậy. Có rất nhiều vấn đề khác mà người mắc phải phải đối mặt, vì chúng khác với con người bình thường về ngoại hình. Mặc dù có những trường hợp hiếm gặp xảy ra và thậm chí có điều trị không dễ dàng có sẵn. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ tập trung vào các điểm phân chia hai hội chứng.
Biểu đồ so sánh
| Cơ sở để so sánh | Hội chứng Turner | Hội chứng klinefelter |
|---|---|---|
| Ý nghĩa | Khi một cô gái được sinh ra với tình trạng di truyền khác với người bình thường, nó được gọi là hội chứng Turner, trong trường hợp này, mất một trong số các nhiễm sắc thể giới tính (XO thay vì XX). | Khi một cậu bé được sinh ra với tình trạng di truyền khác với người bình thường, thay vì có nhiễm sắc thể giới tính XY bình thường, chúng có nhiễm sắc thể XXY, nó được gọi là hội chứng Klinefelter. |
| Karyotype | Đơn sắc của nhiễm sắc thể giới tính (2n-1), trong số này chỉ có một nhiễm sắc thể X, có mặt. | Trisomy của nhiễm sắc thể giới tính (2n + 1), trong nhiễm sắc thể XXY này, có ở nam giới. |
| Xảy ra trong | 1 trong 2500 kiểu hình nữ. | 1 trong 1100 kiểu hình Nam giới. |
| Đặc điểm hoặc ngoại hình | 1. Nữ giới được vô trùng. 2. Ngực chưa phát triển. 3. Cổ có màng, tầm vóc ngắn. 4. Tử cung, âm đạo, âm hộ có mặt, không có kinh nguyệt. 5. Tinh hoàn, buồng trứng vắng hoặc phát triển kém. 6. Các vấn đề về tim mạch, khiếm thính. 7. Ngoại hình của nữ. | 1. Con đực vô trùng. 2. Tinh hoàn nhỏ (sản xuất ít testosterone). 3. Cơ quan sinh dục chưa phát triển như túi tinh, dương vật, ống dẫn tinh. 4. Chậm phát triển tâm thần. 5. Đặc điểm nữ tính, chẳng hạn như bộ ngực mở rộng, giọng nói nữ tính. 6. Tay chân dài. 7. Bệnh nhân gầy hơn và cao hơn. 8. Ngoại hình là nam. |
| Sự đối xử | Nó thường được điều trị bằng estrogen, hormone tăng trưởng và liệu pháp thay thế. | Liệu pháp testosterone và liệu pháp hormone. |
Định nghĩa Hội chứng Turner
Điều này còn được gọi là đơn sắc, XO hoặc 45 (2n-1), ở đây bộ nhiễm sắc thể được tìm thấy là không đều ở nữ giới. Có một phần hoặc hoàn toàn thiếu một nhiễm sắc thể X. Những loại con cái này là vô trùng (vô sinh), thiếu kinh nguyệt, cổ có màng, tầm vóc ngắn và cơ quan sinh sản không phát triển. Họ cũng có thể bị bệnh tim mạch và các vấn đề nội tiết tố khác.
Trong điều kiện này, thiếu một nhiễm sắc thể giới tính, và vì vậy thay vì tổng số 46 nhiễm sắc thể, người bị nhiễm chỉ có 45 nhiễm sắc thể. Hội chứng này là do suy giảm nhiễm sắc thể; chúng không được thừa kế. Hội chứng Turner được đặt tên theo "Henry Turner", người đã xác định nó vào năm 1938. Nó xảy ra 1 trên 2500 ca sinh nở ở nữ.
Điều này xảy ra do biến thể di truyền và có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng hoặc thay thế estrogen.
Định nghĩa Hội chứng Klinefelter
Điều này còn được gọi là trisomy, XXY hoặc 47 (2n + 1), trong đó bộ nhiễm sắc thể được tìm thấy không đều ở nam giới. Những loại con đực này vô trùng và có tinh hoàn nhỏ. Hội chứng này hiếm khi xảy ra, đó là khoảng 1 trên 1100 ca sinh. Hội chứng này không được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong điều kiện này, có sự kết hợp của nhiễm sắc thể X thêm, cùng với nhiễm sắc thể Y và dẫn đến XXY, thay vì điều kiện XY bình thường.
Cùng với sự vô sinh, những con đực này cũng có những đặc điểm khác nhau, như chiều cao lớn hơn, vú phát triển, cơ bắp kém, lông trên cơ thể ít hơn, chúng bị khuyết tật về tinh thần và gặp khó khăn trong việc đọc và nói. Những triệu chứng này đôi khi được chú ý tại thời điểm dậy thì.
Hội chứng này được đặt tên theo tên định danh 'Harry Klinefelter' vào năm 1940. Mặc dù đây là những biến thể di truyền và không thể đảo ngược, nhưng có thể được điều trị bằng cách cho testosterone hoặc liệu pháp hormone.
Sự khác biệt chính giữa Hội chứng Turner và Klinefelter
Đưa ra dưới đây là những điểm đáng kể phân biệt cả hai hội chứng:
- Hội chứng Turner là việc xóa một trong các nhiễm sắc thể giới tính (XO thay vì XX) ở trẻ sơ sinh, và do đó, người bị ảnh hưởng phải đối mặt với nhiều khó khăn về ngoại hình, cũng như lâm sàng, nó xảy ra ở phụ nữ. Mặt khác, nếu một cậu bé sinh ra với nhiễm sắc thể X thêm (XXY thay vì XY), thì cậu bé được cho là bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter.
- Karyotype của hội chứng Turner là đơn sắc của nhiễm sắc thể giới tính (2n-1), trong đó chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi trong hội chứng Klinefelter có nhiễm sắc thể giới tính (2n + 1), trong nhiễm sắc thể XXY này có ở nam giới.
- Hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter là những trường hợp hiếm gặp, trường hợp trước đó xảy ra ở 1 trong số 2500 kiểu hình nữ, trong khi trường hợp sau xảy ra ở 1 trong 1100 ca sinh.
- Có nhiều đặc điểm của hội chứng Turner là nữ giới bị vô trùng, họ có bộ ngực không phát triển, thậm chí buồng trứng không có hoặc phát triển kém. Tử cung, âm đạo, âm hộ có mặt, nhưng không có kinh nguyệt. Họ thậm chí có cổ có màng, tầm vóc ngắn, các vấn đề về tim mạch, khiếm thính và chỉ có ngoại hình của phụ nữ.
- Trong trường hợp nam giới mắc hội chứng Turner là vô trùng, các cơ quan như tinh hoàn, dương vật, ống dẫn tinh, túi tinh là nhỏ và không phát triển. Người bị khuyết tật về tinh thần, chân tay dài, gầy hơn cũng cao hơn và thể hiện các đặc điểm nữ tính, chẳng hạn như bộ ngực mở rộng, giọng nói nữ tính. Sau đó, họ cũng xuất hiện như nam giới.
- Hội chứng Turner thường được điều trị bằng estrogen, hormone tăng trưởng và liệu pháp thay thế trong khi hội chứng Klinefelter được điều trị bằng liệu pháp testosterone.
Phần kết luận
Ở trên chúng tôi xem xét sự khác biệt giữa hai hội chứng, xảy ra do sự thay đổi trong nhiễm sắc thể giới tính. Do đó, chúng ta có thể nói rằng các hội chứng này không thể được điều trị thích hợp vì chỉ có một vài phương pháp điều trị, nhưng không thuận tiện, mặc dù chúng không được di truyền sang thế hệ khác.
